„Zlomilo mi srdce, keď som sa dozvedela, že moje 18-mesačné dievčatko má Alzheimerovu chorobu v detstve“…

Mama opisuje šokujúci moment, keď sa z úst lekárov dozvedela, že jej 18-mesačné dieťa má Alzheimerovu chorobu.

„Telefón zazvonil práve vtedy, keď som sa chystala odísť. Vzala som si papier, ceruzku a zhlboka sa nadýchla. Ako sa pripraviť na telefonát, ktorý sa týka výsledkov testov vášho 18-mesačného dieťaťa? Nevedel som, ako to urobiť.

Doktorov hlas vo mne vyvolával pocit, že správy nebudú dobré. Počula som svoj hlas, ako sa pokojne pýta. „Veľmi vážne, zatiaľ nie je liek, veľa výskumov, nič definitívne…“ Zároveň som počula chichotanie mojej dcéry, ktorá sa hrala vo vedľajšej izbe so svojou staršou sestrou.

Vo veku iba 18 mesiacov diagnostikovali mojej malej Mariane zriedkavú chorobu s názvom Nyman-Pick typ C, ktorá sa považuje za detskú Alzheimerovu chorobu.

Má podobné príznaky ako Parkinsonova choroba a ALS. Svoj ničivý priebeh začína už v ranom detstve.

Všetky zriedkavé choroby sú ranou do brucha, ale Nyman-Pic typ C je niečo oveľa horšie. Keď sa tieto deti narodia, vyzerajú normálne a zdravo, vyvíjajú sa normálne a potom sa začnú zmeny. Spočiatku sú mierne komplikované, trochu nemotorné, majú mierne oneskorenie rastu, ťažkosti v škole alebo „nafúknuté bruško“, čo je v podstate opuch pečene alebo sleziny.

A potom je to ešte horšie. Prechádza cez všetko. Krízy, tras, zníženie kognitívnych schopností, demencia, strata reči, strata sluchu, pohybov celého tela, apatia, žiadne úsmevy… Ako mama takéhoto dieťaťa vám poviem, že Niemann-Pick vám z neho berie radosť. Často je to smrteľné.

Deti ako Mariana, u ktorých sa príznaky prejavili pred dovŕšením dvoch rokov, sa dožívajú 5 až 6 rokov.

Zatiaľ neexistuje žiadna schválená liečba. Keď som sa to všetko dozvedela od lekára, mala som pocit, že nemôžem dýchať. Chcela som sa vzdať, aby som sa nejako dostala z tejto situácie, ak to len trochu pôjde.

Je taká milá, zábavná, láskavá… A už teraz je pripravená celý život bojovať s detskou Alzheimerovou chorobou. Potrebuje našu pomoc a my sme tu s ňou a bojujeme za nás všetkých.

ZÁRODOK NÁDEJE

Prvým svetielkom nádeje bola včasná diagnóza, vďaka úžasnému pediatrovi a jeho tímu v Detskej nemocnici v Los Angeles. Prvé príznaky, ktoré sa u Mariany prejavili, boli únava, nízka svalová hmota, nemohla pribrať a potom opuchnutá slezina.

Strávili sme nespočetné hodiny telefonátmi s lekármi, ktorí nám vysvetľovali experimentálnu liečbu. Až na to, že tento malý zázrak nebol liekom, pôsobil len pomaly a v niektorých prípadoch včasnej diagnózy sa zdalo, že len obmedzuje postup choroby. Nebola to však ľahká cesta.

Museli urobiť intrakraniálnu injekciu do miechového moku, aby sa dostala do mozgu a bojovala proti neurologickej deštrukcii. Vzhľadom na jej nízky vek sa táto liečba musela vykonávať každé dva týždne pod narkózou. Na jednej strane sme cítili šťastie, na druhej strane sme boli vydesení.

Liek bol klinicky schválený, ale dieťa muselo mať 4 roky a Mariana mala len 1 rok.

Dovtedy sa ešte nikdy nestalo, že by bol pacient v takom mladom veku liečený. Reagovali sme však pozitívne, netušiac, čo bude nasledovať. Chceli sme zachrániť dieťa. Každý deň som sa cítila ako v papuli vlka.

Informovali sme o tom našich blízkych a ich reakcie boli srdečné. Každý chcel pomôcť, dokonca aj cudzí ľudia. Vydali sme tlačovú správu, ktorá obletela celý svet. Odozva bola ohromujúca a vždy, keď sme potrebovali pomoc, dostali sme ju. Nakoniec sme začali liečbu v Detskej nemocnici v Los Angeles.

Po piatich ošetreniach začala Mariana chodiť. Energia sa jej zvýšila a pomaly začala rozprávať. Viac sa hrala, nebola taká unavená, začala sa smiať. Veci, o ktorých sme si mysleli, že ich stratila, sa zrazu vrátili.

O dva roky neskôr sme opäť zaznamenali drobné príznaky nozómie a určité oneskorenie vo vývoji.

Choroba všetko zmenila. Opustila som prácu a zostala som doma 24 hodín denne, zatiaľ čo sme založili mimovládnu organizáciu Nádej pre Marianu, cestovali sme po krajine za lekármi a podporovali úsilie súvisiace s výskumom a liečbou. Mariana má šesť terapeutických sedení na logopedickú, fyzickú a pracovnú terapiu.

Navštevuje množstvo lekárov a je to vyčerpávajúce. Teraz dokáže prejsť dlhšie vzdialenosti, ale stále je unavená a má určitú pomalosť. Stále nevieme, čo sa stane v budúcnosti, aký bude jej život, ako dlho bude žiť, ale vieme, že sme zmenili pre ňu priebeh ochorenia. Najprv sme nemali žiadnu nádej, teraz ju máme. Bojujeme a veríme, že sa nám podarí nájsť liek.“

Zdieľajte ich príbeh aj so svojimi priateľmi a rodinou…