Chlapec (5), so zriedkavou poruchou imunity žije v izolácii a nemôže chodiť do školy…

Malý Jacob Chaney sa narodil s neuveriteľne zriedkavou poruchou, ktorá ho robí neuveriteľne náchylným na infekcie – čo znamená, že celý život žije v ochrannej bubline. Jeho mama povedala, ako musí držať svojho päťročného syna v izolácii, aby predišli infekciám, ktoré by ho mohli zabiť.

Emily Chaney (36) strážila malého Jacoba celý život po tom, čo sa narodil so zriedkavou poruchou imunity, hemofagocytárnou lymfohistiocytózou (HLH). HLH spôsobuje, že telo nevhodne reaguje na „spúšťač“, ktorý zvyčajne pochádza z nejakého druhu infekcie. Špecializované biele krvinky sa nadmerne aktivujú, čo spôsobuje závažný zápal a poškodenie tkanív, ako je pečeň, slezina a kostná dreň.

Počas svojho krátkeho života podstúpil Jacob dve transplantácie kostnej drene na boj s poruchou, ktorá je podľa lekárov „vzácnejšia ako výhra v lotérii“. Emily z Bishop’s Stortford hovorí, že ona a jej manžel James si prvýkrát všimli, že s Jacobom nie je niečo v poriadku, keď bol batoľa a začal trpieť vysokými telesnými teplotami. Povedala: „Počas tehotenstva prebehlo všetko v poriadku a po pôrode sa všetko zdalo v poriadku. Až keď mal Jacob niečo vyše roka, dostal teplotu, ktorú som jednoducho nedokázala znížiť.

Po týždni v miestnej nemocnici Jacoba previezli do nemocnice Great Ormond Street, kde sme zistili, že má veľmi zriedkavú poruchu imunity. Nevedela som, čo mám očakávať keď sme išli do nemocnice, ale určite som nebola pripravená na to, aká zničujúca bude diagnóza.“ Po diagnostikovaní Jacoba lekári povedali jeho rodičom, že musia vykonať transplantáciu kostnej drene, aby ho ochránili pred smrteľnými následkami, ak by dostal infekciu.

„O tejto poruche nie je veľa známe, najmä v tejto krajine, čo je dosť skľučujúce povedať, keď čelíte tomu, že vaše dieťa má túto diagnózu,“ povedala.

Žiaľ, napriek tomu, že v apríli 2019 podstúpil vyčerpávajúcu transplantáciu, bola neúspešná a malý Jacob zostal zraniteľný. Emily povedala: „Spočiatku sa zdalo, že to vylieči jeho stav, ale zakaždým, keď ho kontrolovali, množstvo kostnej drene darcu v Jacobovom tele klesalo. Po troch mesiacoch začínalo byť jasné, že transplantácia nebude úspešná.“

„To znamená, že Jacob sa teraz spolieha na krvné transfúzie, niekedy týždenne alebo mesačne, v závislosti od jeho zdravia.“

V decembri 2021 malo dieťa druhú transplantáciu v nádeji, že bude fungovať. Emily povedala: „Cez Vianoce bol v nemocnici, ale koncom januára sa vrátil domov. Prvých 100 dní po transplantácii je rozhodujúcich pre určenie, či bol zákrok úspešný.“ Jacobov stav ho robí tak zraniteľným voči infekciám, že je celý život v izolácii.

Emily povedala: „Nikdy nechodil do školy, takže dúfam, že tentokrát bude transplantácia úspešná a bude si môcť užiť trochu normálnosti v detstve.“ Napriek niekoľkým zdravotným komplikáciám sa Jacob rád hrá a podľa jeho mamy je „vždy šťastný“. Emily sa obávala, že jej syn príde o kľúčové životné udalosti a tak sa spojila s charitatívnou organizáciou Spread a Smile – ktorá podporuje kriticky a nevyliečiteľne choré deti a ich rodiny tým, že im a ich rodinám počas pobytu v nemocnici poskytuje zábavu, pochúťky a aktivity.

Charita nedávno navštívila Jacoba v jeho izbe v nemocnici Great Ormond Street, aby mu na okno namaľovali jeho obľúbené televízne postavy Sooty a Sweep. Emily povedala: „Bolo to pre neho trochu zábavné a vďaka maľovaným oknám sa nemocnice zdajú byť pre deti menej strašidelné. „Charita prišla do nemocnice potom, čo mu bola prvýkrát diagnostikovaná choroba. V ten deň mu bolo naozaj zle a snažili sa ho rozveseliť tým, že hrali hudbu a začal pri nej tancovať a tlieskať.

Zatiaľ čo rodina čaká či bola Jacobova posledná transplantácia úspešná,  je vďačná za snahu charitatívnej organizácie rozveseliť ho, kým žije v izolácii. Povedala: „Naozaj dúfam, že Jacobova najnovšia transplantácia skoncuje s pobytom v nemocnici, ale dovtedy som naozaj vďačná ľuďom, ktorí mu pomáhajú mať veselšie dni.“