„Moja dcéra trpí demenciou, nehrá sa s ostatnými deťmi, nemôže ani hovoriť“: Trápi sa matka 7-ročného dievčatka…

4 marca, 2023 0 Od Redakcia

Sedemročnej Heidi Fowlerovej s demenciou diagnostikovali Sanfilippov syndróm, neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa podobá detskej Alzheimerovej chorobe a spôsobuje celkový kolaps organizmu a dramaticky skracuje dĺžku života.

Sedemročná dievčina sa narodila s týmto ochorením napriek tomu, že vyzerala úplne zdravo, narodila sa s pupočnou šnúrou omotanou okolo krku a jej pľúca neboli úplne vyvinuté, mala žltačku a bola hospitalizovaná na novorodeneckej jednotke intenzívnej starostlivosti na ventilátore a po desiatich dňoch bola prepustená.

V prvých rokoch života trpela mnohými ochoreniami, ako uviedla jej matka, mala neustále infekcie uší a horných dýchacích ciest a problémy s Achillovou šľachou.

Viaceré zdravotné problémy, ktorým čelí 7-ročná pacientka s demenciou

Taktiež čelila problémom s tráviacou sústavou, trpela zvracaním a hnačkami a dosť ťažko zvládala nácvik na toaletu, čo dodnes nezvládla a veľmi pravdepodobne ani nikdy nezvládne. Akoby to nestačilo, sedemročnej dievčine s demenciou bola diagnostikovaná porucha autistického spektra a ako zdôraznila jej matka, v čase, keď jej dcére diagnostikovali autizmus, jej nervový systém bol úplne zdegenerovaný a jej správanie bolo oveľa ťažšie zvládnuteľné.

Mala tiež deformácie tela vrátane ramien a zadku. Napokon sa v roku 2020 rodina dozvedela, že dievčatko má Sanfilippov syndróm a deti s týmto ochorením majú tendenciu pociťovať príznaky demencie. „Sanfilippov syndróm často spôsobuje deťom epizódy.

Strácajú schopnosť samostatne jesť a mnohé z nich sú kŕmené cez špeciálnu hadičku. Stratia schopnosť chodiť a potrebujú invalidný vozík. To všetko kvôli Sanfilippovmu syndrómu,“ poznamenala matka. Teraz dievčatko s demenciou nemôže hovoriť a funguje s mentálnymi schopnosťami 18-mesačného dieťaťa.

Kvôli galopujúcej povahe ochorenia nehovorí a nerobí veci, ktoré by robili deti v jej veku, čím stratila všetky zručnosti, ktoré za tento krátky život získala. Ako vysvetľuje Nadácia pre ľudí so Sanfilippom, že na toto ochorenie stále neexistuje schválená liečba. Rodina v súčasnosti zbiera peniaze a zdieľa príbeh dievčatka v nádeji, že bude informovať svet a skúmať liek.

Sanfilippov syndróm, známy aj ako mukopolysacharidóza typu III (MPS III), je zriedkavé autozómovo recesívne lyzozómové ochorenie zásobných látok, ktoré postihuje najmä mozog a miechu. Je spôsobená hromadením veľkých molekúl cukru nazývaných glykozaminoglykány (GAG alebo mukopolysacharidy) v telesných lyzozómoch.

Deti postihnuté touto chorobou zvyčajne nevykazujú pri narodení žiadne príznaky, hoci niektoré skoré príznaky môžu zahŕňať problémy s dýchaním pri narodení, veľkú veľkosť hlavy a pupočnú kýlu. V ranom detstve sa u nich začnú objavovať poruchy vývoja a strata už naučených zručností a v neskorších štádiách ochorenia sa u nich môžu objaviť záchvaty a poruchy pohybu.