„Telefón zazvonil. Schytila som zošit, pero a zhlboka som sa nadýchla.“

Ako sa pripravíte na to, že prijmete hovor, ktorý vám povie, či vaša 18-mesačná dcéra bude žiť alebo nie? Nevedela som, ako to zvládnuť. Srdce mi začalo búšiť a zdvihla som telefón.“

Mama malej Mariány sa v tomto telefonáte dozvedela, že jej dcérka, ktorá mala len 18 mesiacov, nepresiahne 4 roky života. Zázraky sa však dejú vždy a dnes už takmer 6-ročnému dievčatku a jej zdravotný stav umožňuje relatívne normálny život a zároveň chodiť do školy.

Jej rodičia v rozhovore v roku 2019 povedali, že za všetko vďačia novému lieku známemu ako VTS-270, ktorý dostala Mariána, keď sa zúčastnila klinickej štúdie.

„Aj zázraky sa dejú!“

„Naša dcéra urobila za posledné dva roky skoky a hranice. S pomocou lieku začala chodiť, začala s baletom, pričom jej kognitívny stav sa na jej vek vyvíja normálne, čo nás pozitívne prekvapilo, keďže už od útleho veku vykazovala známky detskej demencie,“ povedala jej mama.

„Keď sme sa dozvedeli o jej chorobe, boli sme zhrození. Povedali nám, že naše dieťa nielenže nebude rozprávať a chodiť ako iné deti, ale že si nás ani nepamätá. Najhoršie však bolo, že na jej chorobu neexistuje liek.

Mariána však napriek všetkému vyrastie a vyrastie v úžasné a šťastné dievča, ktoré nikdy nestráca úsmev,“ hovorí jej mama. “Poznáme ďalšie rodiny s deťmi s NPC, ktoré sa, žiaľ, nedostali do veku štyroch rokov, takže sme veľmi radi, že máme Mariánu stále pri sebe. V porovnaní s tým, čo bolo pred VTS-270, je na tom veľmi dobre,“ uzatvára.

Napriek svojmu postihnutiu Mariána navštevuje miestnu materskú školu a rada trávi čas so svojimi priateľmi. Jej snom je stať sa veterinárkou alebo lekárkou.

„Hoci nemôže hýbať nohami na 100 %, keďže ešte nevie behať ani skákať, ide jej to mimoriadne dobre a užíva si hodiny baletu. Jej otec v skutočnosti hovorí, že odkedy začala s liečbou, začala žiariť!“

Cesta nebola jednoduchá!

Kým sa však tento „zázrak“ stal, prežila rodina veľké dobrodružstvo. „Strávili sme nespočetné množstvo hodín telefonovaním s lekármi, ktorí nám vysvetľovali experimentálnu liečbu. Ibaže tento malý zázrak nebol liekom, len sa zdalo, že obmedzuje progresiu choroby. Nebola to však ľahká cesta.

Musela dostať intratekálnu injekciu do miechového moku, aby sa dostala do mozgu a bojovala s neurologickým poškodením. Na jednej strane sme cítili šťastie, na druhej strane sme sa báli.

Liek mal klinické schválenie, ale dieťa muselo mať 4 roky a Mariána bola iba jedna. Dovtedy ešte nikdy nebol pacient tak mladý, aby podstúpil liečbu. My sme však zareagovali pozitívne, netušili sme, čo nás čaká. Chceli sme len, aby bolo naše dieťa zachránené.“

Pôvodne musela Mariána s rodinou pre lieky každé dva týždne cestovať 4 hodiny lietadlom. Teraz je však k dispozícii v nemocnici v ich meste a zdá sa, že malému dievčatku zachránil život.

„Pre Mariánu chcem len to, aby bola aj naďalej tým šťastným a živým dieťaťom, akým je, bez utrpenia a bolesti. Ešte nevieme, čo bude v budúcnosti, aký bude jej život a koľko bude žiť, ale vieme, že sme zmenili priebeh choroby a je veľká nádej pre jej zdravotný stav.

Prajem jej, aby dosiahla svoje ciele a raz sa stala mamou, o akej sníva,“ uzatvára nadšene mama.

Podeľte sa o tento príbeh aj so svojimi priateľmi.