Jeho pamäť sa každým dňom vytráca: 12-ročný chlapec prichádza o rozum kvôli vzácnemu ochoreniu, ktoré desí mnohých lekárov!

Connorovi rodičia, Marisa D. Chakio a Mike Dobbin, roky pátrali po tom, prečo je ich dieťa obmedzené v reči. Tým sa však problém nekončil, pretože mal narušené sociálne a motorické schopnosti. Lekári boli bezradní. Nevedeli prísť na diagnózu. Niektorí poukazovali na autizmus. V snahe udržať krok s rovesníkmi dieťa dvakrát navštevovalo materskú školu, ale bezvýsledne… Až kým pred niekoľkými rokmi, keď mal Connor deväť rokov, školský detský psychológ nepovedal jeho matke niečo, čo dodnes opisuje ako „šialené“. Povedala jej, že Connor doslova „stráca rozum“.

Objav odborníkov

Tím odborníkov, ktorý ho sledoval, následne prostredníctvom testov, ktoré sa vykonávali v okolitých školách, zistil, že chlapcovo IQ zo 100 pred niekoľkými rokmi kleslo na 60, keď bol (vzhľadom na vek) v tretej triede. Connor nebol autista, jeho myseľ jednoducho postupne sama od seba odchádzala… Nasledoval maratón hľadania vysvetlenia a možno aj lieku.

Až pred deviatimi mesiacmi dostali Marisa a Mike vysvetlenie, ktoré zúfalo hľadali, v podobe desivej lekárskej diagnózy: detská Alzheimerova choroba!

Oficiálne to, čím 12-ročný Connor Doblin trpí, je Sanfilippov syndróm typu C. Je to dedičná genetická porucha, pri ktorej dieťaťu chýba enzým, ktorého nedostatok spôsobuje postupné poškodenie mozgu a nakoniec aj tela. Je to zriedkavé ochorenie – ale Connorov typ je najvzácnejší: týmto typom trpí len jedno z milióna detí…

Nebyť IQ testu v ich oblasti pred dvoma rokmi, neexistovali by žiadne dôkazy vedúce ku genetickým testom, ktoré v apríli minulého roka odhalili Sanfilippov syndróm. Marisa a Mike sa po vypočutí diagnózy vrátili domov v šoku: „Stále nemôžem uveriť, že takýto druh ochorenia existuje,“ povedala Marisa. „Nikdy predtým som o tom nepočula. Nikto z mojich známych o ňom nikdy nepočul. Je to také zdrvujúce, je to zničujúce.“

Čo sa deje dnes

Dnes sa Connorova rodina delí so svetom o svoj príbeh a zároveň žiada o pomoc pri záchrane dieťaťa. Aby sa postavili tomuto nepriateľovi, Marisa a Mike dokážu urobiť to, čo by sa mnohým rozvedeným párom zdalo emocionálne nemysliteľné: odložiť svoje rozdiely bokom a spoločne sa pustiť do boja za záchranu Connora.

Povedať svetu o tom, čo sa deje s ich dieťaťom, nájsť vedcov a ďalších rodičov detí, ktoré čelia tejto strašnej chorobe, vyzbierať čo najviac peňazí na klinické skúšky a pokúsiť sa zachrániť niektoré deti – počnúc ich vlastným synom. „Všetko, čo sa Connor naučil – chodiť, rozprávať, písať, samostatne jesť – nakoniec zabudne,“ hovorí 43-ročná Marisa, absolventka Arcibiskupskej univerzity Prendergast/St.

S trochou šťastia môže „bombardovanie“ opraveného génu v Connorovom systéme zastaviť chorobu a udržať jeho kognitívne funkcie na súčasnej úrovni. Dnes je z neho usmievavý piatak, ktorý sa hrá s plastovými kačičkami a v televízii sleduje programy pre batoľatá, zatiaľ čo jeho spolužiaci sa stali expertmi na videohry.

Práve k zlepšeniu tejto úrovne smerujú snahy jeho rodičov: „Odkedy sme dostali do rúk diagnózu, ako rodina sme sa vydali na misiu,“ povedal 42-ročný Mike z Massachusetts, ktorý pracuje ako finančný poradca. Doteraz sa ústnym podaním podarilo vyzbierať 100 000 dolárov. Rodina tiež umožnila dokumentaristom z nadácie Cure Sanfilippo stráviť s Connorom týždeň v nádeji, že video sa stane virálnym, keď bude o niekoľko mesiacov zverejnené na sociálnych sieťach.

Pieseň, z ktorej sa stal singel s písmenami…

Rodina smeruje darcov na stránku www.fightforconnor.com, ktorá je spojená s nadáciou Cure Sanfilippo Foundation. Táto nezisková organizácia so sídlom v Južnej Karolíne využíva úsilie o získavanie finančných prostriedkov na liečbu a zhodou okolností ju vedie otec dieťaťa, ktoré tiež trpí Sanfilippovým syndrómom, Glenn O’Neill.

Jeho dnes 10-ročná dcéra Elisa trpí menej zriedkavou formou Sanfilippovho syndrómu ako Connor, no sedem rokov po stanovení diagnózy stratila mnohé schopnosti, ktoré kedysi mala: „Práve vtedy sa začne prejavovať osobnosť vášho dieťaťa a potom veľmi rýchlo všetko zmizne,“ povedal 47-ročný Glenn, ktorého manželka, pediatrička, tiež pomáha v nadácii. „Moja dcéra spievala ‚Twinkle, Twinkle, Little Star‘ – celú pieseň. Potom sa z nej stala ‚Twinkle Twinkle. Potom sa z nej stalo „Twinkle.“ Potom už len písmeno T a potom už nič. To všetko sa dialo v priebehu šiestich mesiacov až roka…“

„Je to hrozné ochorenie,“ hovorí Rebecca Arens Nicklasová, odborníčka na genetiku v Detskej nemocnici vo Filadelfii. „Budúcnosť týchto detí je bez schválenej liečby pochmúrna. Hadičky na výživu, invalidné vozíky, záchvaty a smrť,“ povedal O’Neill. „Žiadne dieťa by nemalo byť v takejto situácii. Peniaze – ich nedostatok – stoja v ceste pomoci týmto deťom. A to je nemysliteľné…“

Connorova posádka

Connorova obľúbená farba je modrá. Ako každé dieťa v jeho veku rád jedáva čipsy a leží na gauči a pozerá televíziu. Jeho reč je nezrozumiteľná, nezreteľná a nevie si pomôcť. Ako však hovorí jeho mama: „Je taký milujúci. Dieťa, ktoré chce objať hneď, ako príde zo školy domov. Zlostník. Milý kamarát svojich spolužiakov.“ Jeho spolužiaci na základnej škole West Vincent sa nazývajú „Connorova posádka“ a nevedia sa nabažiť svojho kamaráta, ktorý možno odíde ešte skôr, ako dokončí strednú alebo vysokú školu. Sledovať ich v akcii je ako pozorovať dúhu prechádzajúcu cez zamračenú oblohu.

Connorova spolužiačka

Connorova spolužiačka Elisa Lakeová ho drží za ruku, keď sú v knižnici. Connor pevne obopína jej prsty. Ďalšia kamarátka, ktorá sedí pred nimi, každých pár minút otočí hlavu dozadu, aby Connorovi poslala úsmev. On to robí, keď čítajú úryvky z knihy o vymyslenej mačke. Priateľka desaťročného chlapca. Bratia dvojičky Jack a James Felmeyovci pomáhajú Connorovi vybrať knihu z políc. Deti komunikujú prostredníctvom šepotu, smiechu a úsmevov. Je to preto, lebo ich kamarát má problémy s rečou.

Po obede sa k skupine pridajú ďalšie dve deti: Sylvia a Emma Hutchesonové nájdu Connora o prestávke, aby si s ním zažartovali. Chlapec, ktorého všetci poznajú, má chorobu, ktorá vedie k smrti, ale v živote má najjasnejší pohľad. Kamaráti, ktorí ho poznajú od jeho troch rokov, vidia len Connorovu dušu. Jediné, čo počujú, je jeho smiech. Jediné, čo chcú, je byť s ním. Ich priateľ, navždy. Chlapec, ktorý si zaslúži šancu…

Podeľte sa o tento príbeh aj so svojimi priateľmi na Facebooku.