„Moje dievčatko je ľudská časovaná bomba! Je jediným človekom na svete so svojou chorobou“…
8 marca, 2023Šesťapolročná Ruby Smith žije vo veľmi nepredvídateľnom stave, o ktorom jej mama hovorí, že je „jedna z milióna“ – ale keďže je to také zriedkavé, je ťažké nájsť peniaze na jej liečbu. Niekoľko dní po narodení Ruby si jej mama Claire Parsons všimla na jej správaní niečo nezvyčajné.
Jej štvordňové dieťa sa nekŕmilo a zadržiavalo dych – čo jej mama opísala ako apnoe.
„Myslela som si, že to môžu byť trochu vetry alebo reflux. Zakaždým to bolo len na chvíľu,“ povedala Claire z Bedfordu pre The Mirror. Na druhý deň však vedela, že je to vážnejšie. „Ruby to stále robila a mierne zmodrela. Vzala som ju do A&E s tým, čo som považovala za problémy s bruškom,“ vysvetlila mama piatich detí. Keď prišla s Ruby do nemocnice, lekár bol svedkom jednej z epizód pri jej posudzovaní a poslal ju priamo na oddelenie JIS.
Počas prvej noci v nemocnici dostala Ruby vážny záchvat. Nebola si istá, čo to spôsobilo, lekári jej predpísali antibiotiká a urobili vyšetrenie magnetickou rezonanciou – ale výsledky ukázali, že všetko vyzeralo normálne a Ruby poslali domov.
Povedala: „Od šiestich týždňov začala Ruby mať tieto záchvaty každý týždeň. Ďalší rok sme boli v nemocnici a mimo nej, ale nevedeli, čo sú to za záchvaty. „Nevedeli sme, či by sme mohli jej záchvaty zvládnuť doma. Niekedy sme boli v nemocnici tri alebo štyrikrát týždenne. Prvých 18 mesiacov jej života sme strávili viac času v A&E ako doma.“
Zatiaľ čo Claire a jej partner boli pohltení obavami o to, čo je s Ruby, tiež sa obávala o to, aký to bude mať dopad na jej štyri staršie deti. „Vôbec nechápali, čo sa deje. Cítila som sa zle mať v dome neustále zdravotníkov – je to, ako keby sa vaše nohy nedotkli zeme,“ pripomenula. Zatiaľ čo lekári boli zmätení z toho, čo spôsobilo Rubyine záchvaty, Claire mala vlastné tušenie, že záchvaty jej dcéry spôsobil traumatický pôrod, pri ktorom mohla mať nedostatok kyslíka.
Keď však mala Ruby osem mesiacov, lekári ju zavolali na genetické testy. Takmer po piatich mesiacoch konečne dostali odpoveď.
Ruby bola diagnostikovaná striedavá hemiplégia detstva (AHC), vzácna a komplexná neurologická porucha s niekoľkými vážnymi príznakmi – vrátane záchvatov. Tento stav môže spôsobiť dočasnú paralýzu (hemiplégiu), oneskorenie vo vývoji, problémy s rovnováhou a pohyblivosťou a kognitívne poruchy. Tento stav je spôsobený mutáciou v géne ATP1A3 – existuje však veľa rôznych typov mutácií, čo znamená, že všetci ľudia s AHC môžu mať rôzne príznaky. Preto je ťažké predpovedať, ako sa tento stav prejaví u každého dieťaťa.
V prípade Ruby, Claire hovorí, že je jedinou známou osobou so špecifickou génovou mutáciou, čo znamená, že zatiaľ je jej stav úplne jedinečný.
Oddaná mama si spomínala, že mala zmiešané pocity, keď bola Ruby diagnostikovaná táto choroba. „Konečne sme vedeli s čím máme do činenia, ale zase ju nemáme s kým porovnávať. Je jedna z milióna,“ povedala Claire. Teraz, keď má Ruby šesť a pol, AHC ovplyvňuje takmer každý aspekt jej života. Claire opísala: „Celý deň máva záchvaty absencie. Pekne sa hrá a náhle dostane paralýzu v ruke.
„Našťastie, záchvaty hemiplégie majú krátke trvanie.“
Dodala, že Ruby má ataxiu, poruchu pohybu, čo znamená, že jej chôdza je „kolísavá“ a žije s epilepsiou spolu s AHC. Je tiež v autistickom spektre a je prevažne neverbálna. „Najdlhšie, kedy bola Ruby bez záchvatov, je sedem týždňov a šesť dní a to bolo len pomerne nedávno,“ povedala Claire. Rubyin stav tiež znamená, že je vystavená väčšiemu riziku náhlej neočakávanej smrti pri epilepsii (SUDEP).
„Každý záchvat spôsobí škodu,“ povedala Claire.
Rubyin stav znamená, že Claire sa „nikdy nevypne“ a je neustále so svojou najmladšou dcérou, okrem niekoľkých hodín týždenne, keď je v škole. Opísala: „Ruby a ja zdieľame spálňu. Na posteli má záchvatový alarm, takže môžem byť v pohotovosti 24 hodín denne, 7 dní v týždni. Nepamätám si, kedy som naposledy sedela večer v obývačke a pozerala televíziu po uložení deti do postele.“
Odvolala sa na dokumentárny film o tomto stave s názvom Human Time Bombs.
„Je to vhodný názov, pretože jednoducho neviete, čo sa stane,“ povedala Claire. Dodala, že jednou z „najkrutejších vecí“ na AHC je, že často ide o nadmernú stimuláciu nejakého druhu, ktorá spôsobí záchvat. „Je to srdcervúce. Raz som vzala deti na pár dní na chatu na pobreží, ale bola to moja najhoršia nočná mora.
„Mali sme za sebou dlhú cestu a boli na novom mieste s novou rutinou. Ruby mala v tú noc záchvat, takže sme sa na druhý deň vrátili domov,“ spomínala. „Nevieme, čo je spúšťačom. Môžu to byť horúce alebo nízke teploty, niektoré jedlá, pobyt vo vode alebo hranie sa s jej bratmi. Nikdy by som ju nemohla vziať na plávanie alebo do trampolínového parku, aj keď by všetky tie veci milovala.“ Claire musí byť so svoju dcérou tak opatrná, že dokonca musí regulovať teplotu vo vani pomocou sprchovej hlavice – aby nikdy nebola príliš horúca alebo príliš studená.
Claire však poznamenala, že jej dcére sa stále podarilo dosiahnuť niekoľko neuveriteľných míľnikov.
„Vie povedať mama a dada. Hneď po svojích štvrtých narodeninách prvýkrát kráčala. To je niečo, čo som si nikdy nemyslela, že ju uvidím robiť, čo je úžasné,“ povedala mama. Rubyin stav navždy zmenil rodinný život.
„Takmer každý s kým sa rozprávam, o tom nikdy nepočul,“ povedala. „Ale stále to môže zabiť moje dieťa. Veľa detí a dospelých zomiera na AHC.“ Verí, že keďže AHC nie je dobre pochopené, je nedostatočne financované a nedostatočne preskúmané. Je to niečo, čo si všimla keď sa v minulosti pokúšala získať peniaze pre Ruby.
„Ľudia skôr prispejú na veci, o ktorých niečo počuli,“ argumentovala.
Claire v súčasnosti zhromažďuje 20 000 libier pre Ruby na priekopnícku génovú terapiu, ktorá by mohla výrazne zmeniť kvalitu jej života a dokonca zvrátiť jej symptómy. Poznamenáva však, že terapia bola vyvinutá predovšetkým vďaka tvrdej práci a kampani rodičov detí s AHC. „Keď máte na svete len 1000 pacientov, je to ťažké. Keby tam boli 2 milióny pacientov, mohlo by to byť iné, ale AHC je tak zriedkavé, že to musíme robiť sami,“ povedala.
„Je naozaj dôležité poukázať na tieto zriedkavé choroby, ktoré nedostávajú toľko pozornosti. Pre naše deti je to život obmedzujúca porucha a kedykoľvek sa môže stať čokoľvek. V záujme Ruby a pre nás ako komunitu je dôležité, aby ľudia vedeli, čo je AHC. To, že ste o tom ešte nepočuli, neznamená, že to nie je vážne.“ Dodala, že jej zámerom nie je uberať zo závažnosti akýchkoľvek iných chorôb ovplyvňujúcich životy detí, ale skôr upozorniť na poruchu, o ktorej mnohí ľudia ani nevedia, že existuje.
